Ojos y Genética. Lo que tenemos que saber. Dra. Mariela Larrandaburu.

ENTENDIENDO LA OFTALMOGENÉTICA

INFORMACIÓN CLAVE PARA LOS AFECTADOS Y SUS FAMILIAS

Las enfermedades oculares tienen múltiples causas que las explican, la etiología genética es una de ellas. En ese sentido el área de especialización que las aborda se denomina OFTALMOGENÉTICA. Esta especialidad atiende a un conjunto de trastornos oculares de origen genético y hoy sabemos que éstos pueden afectar severamente la visión de quienes las padecen. Comprender estas condiciones es fundamental para los afectados y sus familias, por eso queremos compartir información esencial que puede ayudar a manejar y entender mejor estas patologías.

¿Qué son las Enfermedades Oftalmogenéticas?

Las enfermedades oftalmogenéticas incluyen diversos trastornos del ojo causados por alteraciones de genes encargados de la visión. El ojo es el cuarto órgano más frecuentemente afectado por patologías genéticas, después de la piel (sistema tegumentario), el sistema nervioso y el sistema musculoesquelético. Estas enfermedades pueden deberse a mutaciones en un solo gen, también conocidas como de herencia monogénica (Ver figura 1) o a factores multifactoriales, donde múltiples genes y factores ambientales juegan un papel preponderante.

¿Cual es la Importancia del Diagnóstico y Tratamiento Tempranos?

El diagnóstico temprano y preciso de las enfermedades oftalmogenéticas es crucial para implementar tratamientos adecuados y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Los estudios genéticos pueden identificar las mutaciones (actualmente denominadas Variantes) responsables y ayudar a los profesionales de la salud a desarrollar planes de tratamiento personalizados. Además, la detección precoz puede permitir intervenciones que ralentizan la progresión de la enfermedad y eventualmente preserven la visión.

¿Hay muchos genes Involucrados en las enfermedades del ojo?

Al momento actual, se ha identificado más de 300 genes que están asociados solamente con los trastornos hereditarios de la retina. Esta amplia variedad de genes responsables subraya la complejidad y la diversidad de estas enfermedades, lo que hace que el diagnóstico y el tratamiento sean desafíos significativos.

¿Por que usted debería consultar a un Médico Genetista?

El Médico Genetista es el especialista capacitado para recomendar los estudios más adecuados para usted y su familia relacionado no solamente a su enfermedad oftalmológica si no también a otras afecciones como cáncer, enfermedades cardiovasculares, neurológicas, entre otras. Le brindará orientación precisa sobre los beneficios y limitaciones de las técnicas genómicas. Es fundamental que usted pueda contar con dos consultas: una antes de realizar los estudios y otra después de obtener los resultados. Además, el Médico Genetista le brindará asesoramiento genético personalizado.

¿Cuáles son los Beneficios de las Pruebas Genéticas?

Con el avance de la tecnología y el creciente entendimiento del ADN humano, las pruebas genéticas son ahora más accesibles y precisas, beneficiando a los pacientes y sus familias de múltiples maneras. Estos beneficios incluyen:

Confirmación del Diagnóstico: Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de una condición genética específica que, a veces, puede afectar a otros órganos y requerir la intervención de otros especialistas. Por ejemplo, existe una terapia génica para las degeneraciones retinianas debido a mutaciones en el gen RPE65.
Determinación del Pronóstico: Ayudan a determinar el pronóstico de una condición específica, proporcionando una mejor comprensión de la evolución de la enfermedad.
Confirmación del Patrón de Herencia: Permiten confirmar el patrón de herencia y el riesgo de recurrencia para otros miembros de la familia y futuras generaciones.
Identificación de Portadores: Identifican a los familiares que son portadores (individuos que tienen la misma mutación genética que el paciente pero que no muestran síntomas) y que pueden transmitir la condición a sus descendientes. Esto es particularmente importante en condiciones autosómicas dominantes con penetrancia reducida o portadores femeninos en condiciones ligadas al cromosoma X.
Asistencia en la Planificación Familiar: Las pruebas genéticas son fundamentales para la planificación familiar, ayudando a las parejas a tomar decisiones informadas sobre tener hijos.
Participación en Ensayos Clínicos: Abren el camino para la participación en ensayos clínicos de nuevos tratamientos, lo cual puede ofrecer opciones terapéuticas adicionales y contribuir al avance de la medicina. En estas situaciones es indispensable contar con el estatus genómico de los pacientes.
Contribución a la Investigación: Las pruebas genéticas también contribuyen a la investigación, donde el descubrimiento de nuevos genes o mutaciones genéticas específicas será informativo para futuros diagnósticos y ensayos clínicos.

FIGURA 1: DIFERENTES TIPOS DE HERENCIA ( Adaptado de genotipia)

1. Herencia Autosómica Recesiva: El gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales (Autosomas), de los padres. Son necesarias dos copias del gen para que se exprese la enfermedad (uno del padre y otro de la madre).

2.Herencia Autosómica Dominante se
caracteriza porque el gen con la
mutación se encuentra en uno de los
22 cromosomas no sexuales
(Autosomas). Con una copia del gen
mutado es suficiente para que se
exprese la enfermedad. En general la
copia alterada del gen procede de uno
de los progenitores

3. Herencia ligada al X Dominante tiene
lugar cuando el gen alterado domina
sobre el normal, por lo que una sola copia
del mismo es suficiente para que se
desarrolle la enfermedad. Se encuentra
en el cromosoma sexual X afectando
tanto a hombres como a mujeres

4. Herencia Ligada al X
Recesiva se caracteriza
porque el gen con la mutación
se encuentra en cromosoma
sexual X y son necesarias dos
copias del gen para que se
exprese la enfermedad.

5. Herencia Mitocondrial se
debe a alteraciones en el
material genético
mitocondrial. Como durante
el desarrollo del cigoto, las
mitocondrias proceden del
óvulo, esta enfermedad solo
se transmite de madres a
hijos

Bibliografía y Sitios Recomendados.