¿Qué es una Enfermedad Rara de Retina?
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La retina es una capa epitelial en el fondo del ojo con células llamadas fotorreceptores, que son responsables de captar la luz y convertir las imágenes en impulsos nerviosos que nuestro cerebro puede interpretar. Cualquier alteración de las mismas provoca distorsiones en el campo visual. Existen muchos tipos de estas alteraciones, la mayoría por causas genéticas, y por tanto degenerativas y progresivas, que llevan a la persona desde una visión normal a sufrir baja visión y hasta ceguera. Su origen genético, ha llevado a los científicos a llamarlas Distrofias Hereditarias de Retina (DHR).
Su baja prevalencia en la población, así como su difícil detección, son lo que lleva a llamarlas «raras»
¿Cómo se diagnostican las DHR?
Las DHR, pueden ser visibles desde el nacimiento, pero esto rara vez ocurre. Normalmente, aparecen durante la niñez y la adolescencia, con episodios de variado tipo.
La primera aproximación ocurre cuando el oftalmólogo encuentra que la dificultad visual de la persona no puede corregirse con lentes. Posteriormente, una campimetría, que es un examen donde el paciente se pone mirando un aparato que ocupa todo su posible campo visual, concentrado en su centro, debe oprimir un botón cada vez que capte una pequeña luz que aparece en forma aleatoria dentro de su campo visual. La máquina capta en que partes el paciente no captó la luz y determina las zonas del campo visual donde el paciente no ve. Este y otros exámenes más complejos, lleva a la presunción clínica de estar frente a una de estas patologías, pero SOLAMENTE un examen de un conjunto determinado de genes, puede determinar cual de ellos está alterado y por tanto de cual patología se trata.
Estos son ejemplos de resultados de campimetría.
¿Por qué se producen las DHR?
En el momento de la concepción, queda determinada la herencia que el nuevo ser recibirá de sus progenitores, a razón de 50% de cada uno. Sin embargo, cada parte puede ser recesivo o dominante. A su vez, la parte genética dominante, o recesiva proviene de los antecesores de éstos. Esto hace que la herencia, por combinación de recesivos y dominantes, no sea por línea directa, sino que saltee uno o varias generaciones. Esto hace que el estudio de antecedentes de enfermedades similares a nivel familiar, cobre vital importancia en el diagnóstico.
Estos genes que gobiernan el metabolismo de las células de la retina, desde el momento de la concepción están marcados para un posible fallo en determinado momento. Esta alteración puede o no producirse, dependiendo de múltiples factores que la ciencia aún no ha acabado de clarificar. Cuando se produce, provoca alteraciones que comienzan a acabar con las celulas fotorreceptoras y por tanto ocasionan la sintomatología indicada arriba.
¿Existe cura o prevención para las enfermedades raras de retina?
Si bien la ciencia ha progresado muchísimo en este sentido, aún no hay una cura para todos las enfermedades. Si existen para algunas, como ejemplo Luxturna para RPE65, lo que implica que podrían desarrollarse para otros genes pero por el momento no han obtenido ese éxito para la mayoría de estas enfermedades raras.
Las investigaciones se orientan en diversas direcciones:
1. Diseñar algún tipo de medicamento que detenga el proceso degenerativo en la retina.
2. Reemplazar los fotorreceptores dañados mediante una terapia de células madre.
3. Reemplazar los genes defectuosos en el cuerpo humano mediante el uso de una terapia génica basada en la utilización de virus como vehículo.
4. Otras líneas de investigación tales como la optogenética (en desarrollo)
Hoy, existen algunos suplementos alimentarios para ayudar a retardar los procesos y algunos medicamentos para algunas de las patologías, muy caros y de poco tiempo de utilización para dar por sentada su eficacia.
La terapia de células madre ha probado ser efectiva, usando células propias del paciente que se desprograman, pero al tener la misma genética, si bien aseguran 100% de compatibilidad, vuelven a atrofiarse y morir por las mismas causas.
La terapia de reemplazo genético, aún está en fases de experimentación, pero sería complementaria y definitiva.
La ciencia avanza lentamente y el interés no es muy grande, por la baja prevalencia de las enfermedades, o sea justamente por ser raras y ofrecer poco mercado.
Las enfermedades hereditarias ofrecen casi nulas posibilidades de prevención, salvo casos detectados en entornos familiares y comprobados con examen genético.