Las Enfermedades Raras de Retina, denominadas últimamente por la comunidad científica internacional como Distrofias Hereditarias de Retina (DHR), son enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan la estructura o función de la retina, la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo. La mutación de uno o varios genes, altera el metabolismo de las células fotorreceptoras causando diversos trastornos en la visión.
Estas enfermedades pueden causar pérdida de visión progresiva y otros síntomas, y a menudo tienen un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y familias.
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