Informe de Vigilancia Tecnológica y Científica sobre Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR), Baja Visión y Ceguera

Elaborado por: Analista Estratégico de Retina Uruguay (AERR)

Período de actualización: Octubre de 2026

Dirección institucional de análisis de datos: aerr@retinauruguay.org.uy

El presente documento reúne y sintetiza los hallazgos científicos, avances tecnológicos, estados de ensayos clínicos y elementos del marco regulatorio e inclusión social más relevantes registrados durante el año 2026. Este informe de vigilancia estratégica está estructurado de acuerdo a pautas de accesibilidad para su óptima lectura mediante lectores de pantalla y herramientas de asistencia vocal.

# ACEPTACIÓN DE LICENCIA BIOLÓGICA (BLA) ANTE LA FDA DE MOGENRY (MCO-010): OPTOGENÉTICA GEN-AGNÓSTICA EN RETINITIS PIGMENTOSA Y ENFERMEDAD DE STARGARDT

¿Qué es?: MOGENRY (sonpiretigene isteparvovec / MCO-010) es una terapia optogenética administrada mediante una única inyección intravítrea. A diferencia de las terapias génicas convencionales que reemplazan un gen mutado específico, MCO-010 entrega genes codificadores de proteínas sensibles a la luz (opsinas) en las células bipolares y ganglionares que sobreviven en la retina. Esto transforma a estas células en nuevos fotorreceptores capaces de reaccionar directamente a la luz ambiental, funcionando independientemente de cuál sea la mutación genética causante de la degeneración.

Estado actual: En proceso de aprobación regulatoria final (BLA Aceptado por la FDA). Tras la finalización de los ensayos clínicos pivots de Fase 2b/3 (RESTORE) y de seguimiento a largo plazo (REMAIN), en la segunda mitad de 2026 la FDA aceptó oficialmente la solicitud de licencia biológica (BLA). Además, los datos presentados en congresos internacionales de 2026 (como EURETINA y AAO 2026) han confirmado que la ganancia visual se mantiene de forma sostenida a lo largo de 4 años de seguimiento.

Relevancia para el socio: Constituye uno de los hitos históricos más trascendentales para la comunidad con Retinitis Pigmentosa en estadio avanzado y personas con Enfermedad de Stargardt o Atrofia Geográfica. Al ser un tratamiento «gen-agnóstico» (independiente de la mutación específica), permite a pacientes que han perdido sus fotorreceptores nativos (conos y bastones) recuperar una visión funcional cuantitativa y clínicamente significativa, mejorando la autonomía de desplazamiento y el reconocimiento visual sin requerir cirugías subretinianas complejas.

Fuente: Nanoscope Therapeutics – FDA BLA Acceptance Announcement for MOGENRY (2026)

# TERAPIA GENÉTICA OCULAR MEDIANTE EDICIÓN DE ARN (ACDN-01) Y VECTORES DUALES EN ENFERMEDAD DE STARGARDT (GEN ABCA4)

¿Qué es?: La Enfermedad de Stargardt tipo 1 es provocada por mutaciones en el gen ABCA4. Debido a que este gen es sumamente grande, excede el límite de espacio físico disponible dentro de los vectores virales adenoasociados (AAV) tradicionales. La tecnología de edición de ARN de transcripción (como ACDN-01) y la de vectores duales permite reparar directamente el mensaje genético mutado en el ARN mensajero antes de que se sintetice la proteína defectuosa, o rearmar la secuencia genética completa en dos partes dentro del ojo.

Estado actual: Ensayos clínicos en humanos en Fase 1/2. Durante 2025 y 2026 se encuentran en desarrollo activo estudios como ACDN-01-001 (Ascidian Therapeutics) y ensayos de vectores AAV duales (SB-007 / SplitBio), administrando tratamientos en dosis subretinianas únicas para determinar dosis seguras y evaluar la detención del deterioro macular.

Relevancia para el socio: Abre una solución real para corregir el defecto estructural genético en pacientes con Stargardt y otras distrofias causadas por genes de gran tamaño que antes eran considerados «no tratables» por la imposibilidad de empaquetarlos en virus AAV convencionales.

Fuente: Retinal Physician – Advances in Stargardt Disease Gene Therapies (2025-2026)

# MODULACIÓN DE VITAMINA A VÍA ORAL CON TINLAREBANT (LBS-008) PARA LA ENFERMEDAD DE STARGARDT

¿Qué es?: Tinlarebant es una terapia no invasiva administrada diariamente en forma de comprimido oral. Su mecanismo consiste en unirse selectivamente a la proteína transportadora de retinol (RBP4) en la sangre, reduciendo la cantidad de vitamina A que ingresa al ojo. Al desacelerar el ciclo visual sin privar por completo de nutrientes a la retina, evita la acumulación de subproductos tóxicos de bisretinoides (como el A2E) que matan a las células del epitelio pigmentario de la retina (EPR).

Estado actual: Ensayos clínicos de Fase 3 concluidos/en fase de cierre (Estudio DRAGON). La FDA ha aceptado la Solicitud de Nuevo Fármaco (NDA) bajo Revisión Prioritaria en el segundo semestre de 2026, estableciendo una fecha de decisión regulatoria (PDUFA) para inicios de 2027.

Relevancia para el socio: Brinda una opción terapéutica sumamente cómoda y no quirúrgica (una pastilla diaria) que retrasa la formación de atrofia macular y preserva la visión central aguda en jóvenes y adultos con Stargardt.

Fuente: A Race Against Blindness – Tinlarebant FDA Priority Review (2026)

# OLIGONUCLEÓTIDOS ANTISENTIDO (AON) Y PARCHES GENÉTICOS PARA SÍNDROME DE USHER Y DHRS ESPECÍFICAS

¿Qué es?: Los oligonucleótidos antisentido (AON) son pequeñas cadenas sintéticas de ácido nucleico formuladas para ingresar al núcleo de las células retinianas tras una inyección en la cavidad vítrea. Actúan como «parches moleculares» que enmascaran errores genéticos de empalme en el ARN mensajero predeterminado (por ejemplo, en las mutaciones del gen USH2A asociadas al Síndrome de Usher tipo 2 o la Retinitis Pigmentosa ligada a USH2A), permitiendo a la célula producir una proteína retinal completa y funcional.

Estado actual: Ensayos clínicos Fase 2b/3. Durante 2026 se registraron importantes avances con moléculas como ultevursen, iniciándose administraciones clínicas en Europa en centros altamente calificados como el Radboudumc.

Relevancia para el socio: Representa una de las pocas alternativas directas para proteger de forma sostenida el campo visual y prevenir la ceguera progresiva en personas diagnosticadas con sordoceguera o Síndrome de Usher.

Fuente: Radboudumc – Gene Therapy for Usher Syndrome (2026)

# TERAPIA CELULAR CON PROGENITORES RETINIANOS Y CÉLULAS MADRE PLURIPOTENTES INDUCIÓMETRAS (iPSC)

¿Qué es?: La terapia celular busca reemplazar físicamente el tejido fotorreceptor o el epitelio pigmentario de la retina destruido por la enfermedad. Consiste en trasplantar en el espacio subretiniano células progenitoras neurales u ocular-derivadas de células madre iPSC humanas para que se integren y reconecten con el sistema nervioso de la retina.

Estado actual: Ensayos clínicos en humanos (Fase 1/2). En 2026, la Sociedad Internacional para la Investigación de Células Madre (ISSCR) y laboratorios pioneros como iRegene Therapeutics presentaron datos a 1 año que confirman la alta tasa de supervivencia, seguridad y tolerancia de estos trasplantes celulares en pacientes con Retinitis Pigmentosa avanzada.

Relevancia para el socio: Sienta la base técnica para restaurar capas tisulares perdidas en pacientes cuya retina ha sufrido una atrofia estructural marcada, independientemente de la alteración genética que dio origen a la patología.

Fuente: ISSCR 2026 – One-Year Survival Data of Stem Cell Transplants in Retinitis Pigmentosa

# VEC-4D-150: TERAPIA GÉNICA DE SEGUNDA GENERACIÓN PARA ENFERMEDADES VASCULARES RETINIANAS Y MACULARES

¿Qué es?: 4D-150 es una terapia génica intravítrea que utiliza un vector AAV de ingeniería dirigida (R100) para instruir a las células oculares en la producción sostenida de inhibidores de VEGF y angiopoyetina-2, combatiendo la neovascularización y el edema macular.

Estado actual: Ensayos clínicos de Fase 3 (Estudio 4SIGHT iniciado en 2026 para Edema Macular Diabético y Degeneración Macular Exudativa).

Relevancia para el socio: Reduce drásticamente la carga de tratamiento, sustituyendo las inyecciones intraoculares mensuales o bimestrales por una única inyección que protege el tejido retinal a largo plazo.

Fuente: Modern Retina – 4D-150 Phase 3 Clinical Progress (2026)

# TECNOLOGÍA ASISTIVA DE VISIÓN ARTIFICIAL E INTELIGENCIA ARTIFICIAL MULTIMODAL INTEGRADA

¿Qué es?: Dispositivos portátiles (gafas inteligentes) e hiper-aplicaciones móviles que utilizan visión artificial, sensores lidar y modelos multimodales de inteligencia artificial para audiodescribir el entorno físico, leer textos impresos y manuscritos instantáneamente, e identificar objetos y rostros.

Estado actual: Productos comerciales disponibles globalmente. En 2026 se ha masificado la adopción de plataformas móviles multilingües (como Be My AI, Seeing AI, Google Lookout) y dispositivos ópticos (*wearables* como OrCam MyEye 3, Envision Glasses y eSight Go).

Relevancia para el socio: Brinda una mejora inmediata en la accesibilidad diaria y autonomía personal para el estudio, trabajo y navegación autónoma en la vía pública, sin requerir intervenciones invasivas.

Fuente: HelpSquad Health – Assistive Technology for Vision Loss 2026 Guide

# MARCO LEGAL, SOCIAL Y ACCESO A DIAGNÓSTICO EN URUGUAY Y LA REGIÓN

¿Qué es?: Conjunto de normativas de salud pública, herramientas de orientación, acceso a estudios genéticos y convenios institucionales para la atención integral de personas con baja visión o ceguera.

Estado actual: Trabajo de gestión comunitaria y seguimiento territorial continuo a través de Retina Uruguay (AERR). Destacan acciones locales como la orientación personalizada a familias del interior del país, derivaciones especializadas para exomas genéticos, recomendaciones para la prevención de fotofobia con filtros ópticos y la promoción del uso del bastón verde para la identificación de la baja visión.

Relevancia para el socio: Orienta de forma práctica y contundente a las familias frente al diagnóstico inicial de una DHR, coordinando el acceso a centros especializados, asesoramiento genético e instrumentos de accesibilidad urbana e inclusiva.

Fuente: Retina Uruguay – Asociación de Enfermedades Raras de Retina (AERR)

Esta información es de carácter informativo. Consulte siempre a su médico oftalmólogo.